Onkologie, Hämatologie - Daten und Informationen
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Nachweis neuer genomischer Mutationen beim MDS bzw. bei der AML mittels Gesamt-Genomsequenzierung.

Titel des Originals:

Detection of Novel Mutations in MDS/AML by Whole Genome Sequencing

Abstract-Nr.:

299

Jahr:

2010

Original im Internet:

Blood (ASH Annual Meeting Abstracts) 2010 116: Abstract 299

Autor/en:

Matthew J. Walter, Dong Shen2*, Li Ding2*, Jin Shao1*, Sarah Witowski1*, Ken Chen2*, Daniel C. Koboldt2*, David J. Dooling2*, Rachel Maupin2*, Robert S. Fulton2*, Heather Schmidt2*, Michelle O'Laughlin2*, Michael D. McLellan2*, John Frater3*, Peter Westervelt1*, John F DiPersio1, Elaine R Mardis2*, Richard Wilson2*, Timothy J Ley4 and Timothy Graubert1

Institution/en:

1Department of Medicine, Siteman Cancer Center, Washington University, St. Louis, MO; 2The Genome Center, Washington University, St. Louis, MO; 3Department of Pathology, Siteman Cancer Center, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO; 4Department of Medicine, Siteman Cancer Center, The Genome Center, Washington University, St. Louis, MO

Zusammenfassung des Berichts

Vergleichende gesamtgenomische Analyse von MDS-Knochenmarkzellen im Vergleich zu Hautzellen bei einem Patienten mit transformiertem MDS. Detektion eines neuen Tumorsuppressorgens auf Chromosom 20.

Bericht über die Inhalte der Studie

Begründung, Rationale

Suche nach den genetischen Veränderungen während der Transformation von MDS (myeoldysplastische Syndrome) zu AML (akute myeloische Leukämie).

Fragestellung der Studie

Komplette Genomsequenzierung von DNA aus Knochenmarkzellen eines Patienten mit Übergang vom MDS zur AML.

Art der Studie

Experimentelle Laborstudie

Behandlung, Protokolle, Durchführung bzw. Methode

Technik des "Whole Genome Sequencing (WGS)".
Analyse von genomischer DNA von einem Patienten mit sekundärer AML nach MDS (Knochenmarkzellen) im Vergleich zu DNA von Hautzellen des gleichen Patienten. 120 GBp-Sequenzen.

Ergebnisse, Toxizität

Kompakte Darstellung der genomischen Veränderungen in sAML-Zellen im Vergleich zu normalen Hautzellen des gleichen Patienten. Detektion von 12 Genen, die direkt in die Transformation von MDS zu AML involviert sind.

Schlussfolgerung der Autoren aus der Publikation

Nur wenige Gene sind in die Transformation von MDS zu sAML involviert. Beschreibung eines neuen Tumorsuppressorgens auf Chromosom 20.

Kommentar / Beurteilung

Die herausragende Bedeutung dieser Arbeit besteht darin, dass gezeigt wird, dass in Zukunft der "gesamtgenomische" Ansatz nicht nur zur besseren Diagnostik bzw. Prognosebestimmung genutzt wird, sondern auch für die weitere Aufarbeitung der Pathophysiologie beim MDS zum Einsatz kommt.


Autor des Berichts:

Prof. Dr. med. Wolf-K. Hofmann

Institution:

III. Medizinische Klinik (Hämatologie und Onkologie), Universitätsmedizin Theodor-Kutzer-Ufer 1-3, 68167 Mannheim

Letzte Änderung:

09.12.2010



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